我来简单介绍一下罕见病定义及其特点。
“ 罕见病 ” 的概念最早出现在美国上世纪 60 年代对相关药品法案讨 论中，其中提及到罕见病用药问题。目前罕见病在全球并无统一定义， 各国一般以低于某个阈值的患病人数或患病率进行界定，另外会附加“缺 乏有效治疗手段 ” 等限定。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于 总人口 0.65‰-1‰ 的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于 20 万或 患病人数占总人口比例小于 1/1,500 的疾病，而欧盟则将罕见病定义为 患病率低于 1/2,000 的疾病。
罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有 7,000 多种，其疾病谱分散 于各个疾病种类之中，例如先天畸形和染色体异常、内分泌和代谢疾病、 神经系统疾病、血液系统疾病等多种疾病类型。与欧美相比，我国罕见 病疾病谱存在一定人种和定义差异，例如欧美一般把罕见的肿瘤和传染 病也视为罕见病，而我国一般认为这几类疾病有其特殊防治模式，不属 于传统意义上的罕见病。
罕见病与常见病相比，除了发病率极低之外，具有多发于儿童、病 情严重且需长期治疗等特征，需要社会各界的关注和扶助。罕见病的主 要特点如下：发病率极低，患者人数少，人群分散，容易被社会大众忽视； 80%为遗传性疾病，50%于儿童时期发病，30%死于5岁前； 病情严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发 展，造成残疾甚至危及生命，多为终身患病需长期治疗； 不易治疗，目前世界范围内发现的7,000余种罕见病中仅有约1%的病 种存在对应药物治疗。
