由于诊疗不便，药物获得存在困难等原因，罕见 病治疗比例低。
面对罕见病“境外有药，境内无药”的困局， 2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床 急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出 上市申请，CDE建立专门通道加快审评。三批临 床急需境外新药名单共计81个品种，其中罕见病 治疗药物超过一半，目录内的罕见病药物有37种。 截至目前，已有25种目录内罕见病药物上市，涉 及15种罕见病。
罕见病药物上市进程加快，“境外有药，境内无 药”这一困境正在逐步改善，但仍有大量罕见病 药物未在国内上市。患者需要用这部分药只能通 过国外代购的方式来获得，流程复杂价格昂贵， 药品的安全性得不到保障，缺乏医生规范的临床 指导和治疗。曾有罕见癫痫患儿家长因海外代购 氯巴占(二类精神药物，长期连续服用会产生依 赖性、成瘾性)被指涉嫌“贩毒”。对此，2022年6月，国家卫生健康委、国家药监局联合发布 《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占 临时进口工作方案》，积极探索通过一次性进口 途径解决罕见病患者用药难题。
近年来，越来越多的罕见病药物能够通过快速审 评审批在我国上市，然而由于这些药物研发成本 高、周期长、患者人数少，对应的特效药往往对 于患者个体来说价格高昂。我国还未建立起系统 完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤 其是高值药短时间内医保难以报销，在家庭支付 能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足 量用药困境[7]。
目前，进入医保目录的罕见病药物地方保障落地 情况差距大。如各地区保障上限不一致，部门地 方医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药，保 障形同虚设；或因药品采购数量总数限制、药占 比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临 床需求较小”的罕见病药品，为医院药事管理带 来较大的挑战。这就导致进入医保目录的药品无 法在医院购买，“双通道”(指在医院之外开辟 第二通道，即患者可凭医院处方在医保定点药店 购药，从而药费不经由医院，直接通过药店与医 保基金结算)也未能彻底打通，患者依旧需要自 费用药。
此外，许多罕见病患者不需要进行长期 住院治疗，而目前各地的医保报销政策规定，部 分药品仍然仅能够住院报销。比如许多地区的原 发性免疫球蛋白缺乏症的患者无法在门诊报销静 注人免疫球蛋白，导致患者必须要住院用药才能 享受医保的报销。虽然有部分省市已将部分罕见 病纳入门诊特殊疾病或慢性疾病(门特门慢)，但 各地政策的门诊报销治疗病种差异巨大。
