我将从以下三个层面出发分析中国罕见病用药保障体系背景。
国家医保局自2018年成立以来，医保目录实行动 态调整机制，原则上一年一调，新药纳入医保目 录的时间大大缩短，保障了广大群众用药需求。 部分罕见病孤儿药正在通过谈判纳入医保目录。 2019年到2022年，《第一批罕见病目录》的121 种罕见病当中，分别有6种罕见病9种药品、6种 罕见病6种药品、7种罕见病7种药品，6种罕见病 的7种药品，合计16种罕见病29种罕见病药品通 过谈判纳入医保。在2022年国家医保谈判新增的 7种罕见病药品中，首个视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD)的创新药品伊奈利珠单抗注射液谈判 纳入医保，脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服药利司 扑兰也成功进入医保目录，对SMA患者来说，从 “有药可用”，到“有药可选”。
医保：目前，31种罕见病的73种药物已纳入 医保，其中甲类药物17种，乙类药物56种。 甲类药物能够全额报销，乙类药物需要自付 一部分，报销一部分，报销比例因各地政策 和药物有所不同，通常为70%~80%。
非医保：国家医保“兜底”不“大揽”的定 位意味着罕见病保障不可能由国家全部买单， 多方共付是未来罕见病保障的发展方向。 − 目前，24种罕见病的30种药物未纳入医保， 其中有16种罕见病的全部治疗药物(共计16种) 均未纳入医保，其中13种药物属于高值药，年治疗费用多为几十万元到上百万，远远超过家庭灾难性卫生支出的上限。
此外，在谈判药品中有1种药物：用于治疗原 发性轻链型淀粉样变的达雷妥尤单抗 虽然已纳入医保，但医保支付范围不包含罕 见病适应症，仅可用于治疗多发性骨髓。
2021年11月，国务院发布了《关于健全重特大 疾病医疗保险和救助制度的意见》。这份新的医 疗救助政策，遵循了待遇清单制度的医保覆盖范 围，明确将医疗救助和基本医保、大病保险紧密 衔接，对困难患者医保报销后个人自付部分的负 担进行托底。该政策提出：“根据经济社会发展 水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障 机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资 源，实施综合保障。建立慈善参与激励机制，落 实相应税收优惠、费用减免等政策。”同时，要 “支持商业健康保险发展，满足基本医疗保障以 外的保障需求”。
地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针 对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一 定程度上缓解了部分需要用罕见病高值药患者的 经济负担。经过多年的实践地方罕见病用药保障 机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金” 模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式， 以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性 的地方保障模式。地方政府积极探索，补充了基 本医保对罕见病高值创新药的保障不足，也为从 国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。
