纵观基因测序全产业链，上、中、下三游由于发展周期进程不同，在中国的竞争格局差 异化较大。
上游“测序仪器制造业”高速成长，技术革新推动基因测序仪的商业化应用。近十年，随 着技术的迭代加速，测序速度和通量显著提升，测序成本以超摩尔定律速度快速下降，技术 的商业化逐渐走向成熟，让我们看好基因测序未来的市场前景。
国内市场初起步，国内市场规模增速高于全球，上升空间巨大。根据 Markets and Markets 的报告以及灼识咨询《全球及中国生命科学综合解决方案行业报告》的数据，全球 基因测序仪及耗材市场规模保持着两位数的高增速，2015-2019 年全球市场 CAGR 为 19.97%，2019 年全球市场规模为 38.98 亿美元，预计到 2030 年，全球基因测序仪及耗材 市场将达到 245.8 亿美元的市场规模。中国基因测序仪及耗材市场规模增速略高于全球市场， 2015-2019 年中国市场 CAGR 为 24.79%，2019 年国内市场规模为 42.22 亿元，预计到 2030 年，中国基因测序仪及耗材市场将达到 303.9 亿元的市场规模。
基因测序技术发展至四代，二代测序是目前商业化最成熟、应用范围最广的测序方法。 二代高通量测序（NGS）是基于一代的合成终止测序，引入了可逆终止末端，实现边合成边 测序。二代测序通量高，成本低，但读长短导致测序过程中含量较少的序列信息存在丢失可 能，且 PCR 偏向性可能导致系统性错误，所以二代测序时需要进行多次重复测序，以提高 准确性。三代 SMRT单分子测序和四代单分子纳米孔测序技术在二代 NGS 基础上进行改进， 从技术根源解决了二代读长短、PCR 偏向性的问题，但其具有测序准确率低的缺点，需多次 重复测试以提升准确率，导致测序时长及测序成本待调控。三代和四代技术具有局限性，目 前在商业上还未得到广泛应用。
上游竞争格局：高毛利高壁垒，议价能力强，呈现海外龙头垄断格局。二代技术的先行 者 Illumina、Thermo Fisher、Roche 于 2020 年市占率分别高达 83.9%、9.9%、5.3%。由 于国内起步较晚，三家海外龙头率先占据全球市场，在美洲、欧非、亚太和中国都建立了成 熟的研产销体系，国内中游检测服务商众多，约 70%进口国外测序仪器及配套试剂，所以上 游具备较强的客户黏性，议价能力较强。国内本土测序仪生产商处于起步初期，按照研发方 式分为两类，一是自主研发企业，如华大智造；二是与国外仪器生产商联合的企业，如达安 基因、泛生子、贝瑞基因、博奥生物等。由于研发产品商业化需要兼顾通量、测序时长、成 本控制、准确性等要点，上游仪器制造业存在较高的技术壁垒以及渠道壁垒，国内本土企业 短时间内较难突破垄断。
中游测序服务业是产业链中市场规模最大的一环，公司数量众多，竞争格局较为分散。 根据 BCC Research，全球基因测序服务市场将于 2023 年达到 140 亿美元，中国基因测序 服务市场规模于 2023 年达到 18 亿美元。总体来看，测序覆盖领域广泛，针对客户需求进行 定制化服务，测序服务业对上游和下游具备较低的议价能力，发展受上游技术、下游需求量 两大影响因素驱动较强。国内已有数百家公司和机构提供测序服务，多数为本土中小型公司， 行业集中度较低，中游企业未来将向上下游产业链延伸，通过打造全产业链平台提高企业的 综合实力。
中游细分赛道众多，细分赛道的扩容增速取决于下游各应用场景的渗透率，临床医疗方 向具备高增长动力。根据检测服务商覆盖下游应有场景的不同，所处细分赛道的成熟度、市 场规模及前景预期有所不同。医药领域的测序服务商主要分为两大类：1）基础研究方向： 主要客户为大学、科研机构、研究型医院、生物医药公司等，提供基础科研、新药研发过程 中所需要的基因测序服务，代表公司为诺禾致源、百迈客以及韩国的 Macrogen；2）临床医 疗方向：主要客户为医疗服务机构或个人等，服务内容包括无创产前基因检测、药物靶向治 疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等，代表公司 包括燃石医学、世和基因、泛生子、诺辉健康等。华大基因、贝瑞基因、安诺优达等公司则 同时覆盖以上方向。
聚焦潜力细分赛道“肿瘤筛查服务业”，上游巨头向中游版图延伸。2018 年 6 月 20 日， Roche与癌症筛查公司 Foundation Medicine达成关于“Roche以 24亿美元收购 Foundation Medicine”的最终协议。2020年 9月 21日，Illumina与癌症早筛公司 GRAIL达成关于“Illumina 以 80 亿美元的现金和股票对价收购 GRAIL”的最终协议。两家上游基因测序行业巨头 Roche、 Illumina 向中下游扩张布局，重点发力肿瘤筛查赛道，强化其在临床医学基因组的定位，利 用母公司的产品组合优势，扩大癌症筛查研究的病种覆盖，更充分地发挥出 NGS 测序技术 的在肿瘤筛查服务的高临床价值。
下游不同应用领域的成熟度在国内市场具有差异化体现。产业链下游为医院、医检体检 机构、实验室等基因检测服务使用者。应用领域分为两个方向：科研及新兴应用领域（多组 学研究、人群队列测序、新药研发与创新、微生物检测、农林牧渔、食品安全、海关检疫、 公共卫生管理、消费者基因组测序），以及临床医疗领域（无创产前检测、辅助生殖、肿瘤 诊断与精准治疗、肿瘤早筛、传染感染）。 核心应用领域所处发展周期： 1）无创产前检测（NITP）：处于成熟期，发展最快，市场规模最大的应用场景。与传统 方法比较具有显著优势，准确率更高（99.9%），无需穿刺，避免流产风险，不受孕周及时限 的限制。
2）辅助生殖：处于摸索期，政策推动下未来有较大上升空间。2022 年 02 月 21 日，北 京市医保局等 3 部门联合下发《北京市医疗保障局、北京市卫生健康委员会、北京市人力资 源和社会保障局关于规范调关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》，将 16 项辅助生殖 技术项目将纳入医保门诊报销，其中包含胚胎单基因病诊断、染色体疾病的植入前胚胎遗传 学检测等项目，该政策的出台将有效提升辅助生殖渗透率。
3）肿瘤诊断与精准治疗：处于平稳成长期，技术提升下未来有较大上升空间。国内市 场受限于靶点及靶向药较少，随着新靶点的发现和更多靶向药物的上市，预期有较大的上升 空间。 4）肿瘤早筛：处于加速成长期，本土企业产品商业化进程加速，上行空间广阔。具有 较高难度的“技术+渠道”双壁垒要求，由于癌症的分子作用机制复杂，需要精密的仪器分 析以及大规模的临床试验。随着“早发现、早诊断、早治疗”早筛理念的市场教育深入，各 家企业产品获批落地，预期肿瘤早筛加速驶入发展快车道。
