我认为基因测序应用场景主要包括科研和临床两方面。
目前高通量测序技术的临床应用主要为 NIPT、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断 和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。我们认为，主要临床应用市场潜力较大，未来中国企 业可能在 mNGS、MRD 等新兴领域弯道超车。 生育健康和肿瘤检测是 NGS 最大的两个临床应用领域。根据“The Global Market for Next Generation Sequencing Tests Continue Its Torrid Pace”，2017 年生育健康领域和 肿瘤检测分别占基因测序临床应用市场的 54%和 27%。我们认为，无创产前基因检测自 2011 年起逐渐成熟，肿瘤检测在肿瘤防治中的价值仍待深入挖掘，市场潜力尚未得到完 全释放，未来市场潜力大。
2030 年国内生殖遗传相关基因测序市场空间高达 160 亿元。 根据贝康医疗招股书援引弗若斯特沙利文资料，中国生殖遗传学医疗器械市场（按 基于出厂价计算的销售收入计）已从 2015 年的人民币 13 亿元增长至 2019 年的人民币 34 亿元，CAGR 为 28.4%，并预期于 2024 年达到人民币 112 亿元，2019-2024 年的 CAGR 为 26.5%。在此市场内，生殖遗传学试剂行业在过去数年保持更高的增长速度， 并有望在可预见未来继续保持高速增长。基于以上数据，我们预估 2030 年中国生殖遗 传学医疗器械市场空间高达 200 亿元，相当于 2024-2030 年 CAGR 约 10%左右，我们假设，其中 80%为基因测序（NGS）相关，则生殖遗传相关基因测序市场空间高达 160 亿元。
2030 年国内 NGS 肿瘤伴随诊断市场空间高达 72 亿元。伴随诊断随着靶向创新药 诞生与发展，靶向药物伴随诊断试剂的临床使用，通过提供有关患者针对特定靶向药物 的治疗反应的信息，有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，有利于制定符 合患者病情的个体化治疗方案，从而改善治疗预后并避免临床治疗过程中可能出现的医 疗资源浪费现象，为患者及医保避免不必要的医疗费用支出，符合医保控费的政策导向。 根据艾德生物招股书，抗肿瘤药物市场持续增长。 在技术层面，伴随诊断细分为免疫组化和分子诊断，其中分子诊断领域增长迅速， 主要包括 NGS 和 PCR 技术。根据燃石医学招股书，2019 年 NGS 肿瘤伴随诊断均价为 1319 美元，2030 年 NGS 肿瘤伴随诊断患者池为 177 万人，35%的患者需要检测两次。 我们保守估计随着国产化及规模效应带来的成本下降，2030 年肿瘤伴随诊断价格降为 3000 元/例，则 2030 年 NGS 肿瘤伴随诊断市场空间达 72 亿元。
国内 NGS 肿瘤复发监测市场空间高达 85 亿元。根据《非小细胞肺癌分子残留病灶 专家共识》（吴一龙，陆舜等），微小残留病灶（minimal residual disease，MRD）的概 念自血液肿瘤逐步延伸至实体肿瘤，检测对象主要包括有循环肿瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）或循环肿瘤细胞（circulating tumor cell，CTC）等。在实体肿瘤 中，MRD 与患者术后生存复发之间相关性证据在不断累积中，如乳腺癌、结肠癌、肺癌 等。基于 ctDNA 的 MRD 监测是目前早中期肿瘤精准治疗领域的重要研究方向。 根据世界卫生组织国际癌症研究机构数据，2020 年中国新增癌症 457 万例，癌症 死亡 300 万例。中国国家癌症中心数据显示，所有癌症的 5 年相对生存率从 2003-05 年 间的 30.9%上升到 2012-15 年间 40.5%，增长了近 10 个百分点，但与发达国家仍有差 距。随着治疗水平的提升，我们认为所有癌症的 5 年相对生存率会继续提升，我们估计 2016-2020 年 5 年癌症相对生存率提升至 44%。 我们认为 NGS 肿瘤复发监测市场空间=目标人群（近 5 年的带瘤生存人群）*渗透 率*检测频次*价格。由于国家癌症中心尚未详细公布近 5 年的癌症数据，用 2018 年 （2016-2020 年中位时间）的新增癌症数量（430 万例）及 5 年相对生存率来估算近 5 年带瘤生存人群，目前目标人群=430 万*5*44%=946 万。假设平均每年 MRD 监测次数 为 2 次，价格在 1100-1900 元浮动，中性估计单价为 1500 元，渗透率在 20%-40%之 间浮动。中性估计为 30%，经过敏感性分析，中性估计中国 NGS 肿瘤复发监测市场空 间约为 85 亿元。
国内宏基因组二代测序（metagenomic Next Generation Sequencing, mNGS） 行业空间高达 100 亿元，国内较为领先。根据华大基因，传染病相关检测的整体市场空 间较大，随着各国对新发突发传染病和重大传染病防控的重视程度不断加强，且宏基因 组检测技术的不断升级也会正向影响临床检测需求的提升，宏基因组学高通量病原微生 物检测的市场前景比较乐观。目前在海外病原检测市场，基于宏基因组的病原检测产品 临床应用仍处在早期培育和开发阶段，而国内的宏基因组技术和临床应用的较为领先， 预计未来应用前景较为广阔。 根据华大基因，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量病原微生物检测技术凭 借其检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，在感染性疾病的病原学诊断领域 的应用迅速由临床研究转化进入到临床应用。相较于早期的分离培养、免疫学、PCR 和 基因芯片等检测技术，宏基因组高通量测序技术（mNGS）具有检测范围广、无需预先 培养样本、检测通量高、可检测未知微生物的综合优势。该项检测的主要应用场景是医 院的疑难危重感染，检测时效性要求较高，入院检测能够更加发挥其技术优势和对临床 的辅助作用。 根据亿欧网的数据，目前美国感染类疾病的诊断市场总规模为 180 亿美金，预计在 2022 年基于 mNGS 的感染类疾病诊断市场将达到 50 亿美元。根据 IMS 公司的数据， 在我国感染性疾病的发病率为 120-250 人/10 万人，微生物送检量约 5000 万份，其中血 培养约 4000 万例/年，肺泡灌洗液 BALF 约 100 万例/年，脑脊液及其他体液约 50 万例 /年。另外，随着肿瘤患者生存期显著增长，超过 30%肿瘤患者死于复杂感染。基于以上 数据，我们估计当检测价格降至 1000 元左右，目标市场检测量保守估计为 1000 万份/ 年，微生物送检量的渗透率约为 20%，约为 100 亿人民币。
2032 年国内基因测序科研市场空间高达 120 亿元。基因测序下游科研应用场景丰 富，包括多组学研究、人群阵列测序，新药研发、农林牧渔、食品安全、消费基因组等。 根据华大智造招股书援引各公司年报、JPM conference、灼识咨询的数据，预计 2032 年中国基因测序市场规模达 301 亿元，根据菲鹏生物招股书（申报稿）援引 Markets and Markets 的数据，预计 2030 年中国基因测序市场规模（非科研）达 126 亿元，则 2030 年中国基因测序科研市场规模为 175 亿元。我们考虑到国内基因测序科研服务逐渐外包， 发展成熟的科研项目逐渐转化为临床项目，若市场规模缩减为约 65%~70%，保守估计 2032 年中国基因测序科研市场空间为 120 亿元。
