中国罕见病药物支持政策持续完善，罕见病群体存在大 量未被满足的临床需求。
罕见病通常指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。世界各国根据各自实际情况，在罕 见病的定义上略有不同。美国将罕见病定义为患者少于 20 万人/年或其治疗药物销售额预期 难以收回研发成本的疾病；欧盟将患病率小于 0.5‰、能导致衰弱或威胁生命的疾病定义为 罕见病；日本将患者少于 5 万/年或患病率小于 0.5‰作为罕见病定义标准。 我国对于罕见病的定义。2010 年，中华医学会医学遗传学分会公布的“患病率小于 1/50 万或新生儿发病率小于 1/万”是我国首个较权威的罕见病定义。2018 年，国家卫健委等五 部门发布《第一批罕见病目录》，包括了 121 种罕见病。随后 2021 年《中国罕见病定义研究 报告 2021》中将罕见病定义为“新生儿发病率小于 1/万、患病率小于 1/万且患病人数小于 14 万的疾病”。此外，中国台湾将 1/万以下的发病率且具遗传性、诊治困难作为标准定义罕 见病。
海外罕见病药物政策支持全面、力度大。梳理国外部分发达国家的罕见病药物支持政策， 市场独占期普遍在 7-10 年，减免部分税收（研发费用的一部分），给予优先审评审批，部分 情况可豁免后期临床试验或减小试验规模，另有专项补助金支持罕见病药物研发，比如美国 临床试验研究补助金、澳大利亚在国家医疗保险基础上配套建立了罕见病特殊药物计划，部 分药物补偿比例高达 95-100%。1982 年，美国 FDA 特开设孤儿药开发办公室，负责罕见药 物的评估认证等工作；2000 年，EMA 设立孤儿药委员会，负责对申报罕见病药物认定资格 的评估工作。 我国尚未设立罕见病研发基金、罕见病医疗保障专项基金。在罕见病药械监管领域，也 尚未设立国家和地方专门的监管部门和专职人员。2020 年 1 月 2 日，国家卫健委设立全国 罕见病诊疗协作网办公室，加强全国罕见病诊疗协作网组织管理。此外，我国仅有几所非营 利性组织如中国罕见病联盟、罕见病发展中心等。
我国罕见病的支持政策主要有加速审评审批、减免临床试验申请、加长市场独占期和税 费优惠四个方向。临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型 新药可以申请优先审评审批，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品审评时限为七 十日；境外已上市的罕见病药品满足要求后可直接批准进口；市场独占期延长至 7 年；增值 税优惠政策惠及 35 种罕见病药品，生产、销售和批发、零售罕见病药品的增值税一般纳税 人可依照 3%征收率计算缴纳增值税，对于进口罕见病药品减按 3%征收进口环节增值税。 第二批罕见病目录的遴选工作进行中。2018 年 5 月，《第一批罕见病目录》确定了 121 种罕见病，划定罕见病并规范诊疗路径，提高了药企对目录内罕见病用药研发的积极性。目 前第二批罕见病目录已处于材料审核阶段，将探索开展罕见病高危家庭基因筛查，有望推动 更多罕见病的规范化治疗，提高企业对于罕见病用药研发的积极性。
中国是罕见病的单一最大市场，拥有全球最大的罕见病患者群体。据《2022 中国罕见病 行业趋势观察报告》统计，2022 年中国罕见病患者约 2000 万，而目前 121 种罕见病仅影响 约 300 万患者，且尚未囊括所有罕见病，远低于美国和欧盟认定的罕见病种类（均多于 6000 种）。根据欧盟、美国对罕见病的定义，欧盟中大概有 3000 万罕见病患者，美国大概有 2500-3000 万罕见病患者，中国患有一种或多种罕见病患者可能超过 1 亿，潜在罕见病患者 人数大概为美国的 4 倍以上。 2020 年全球罕见病市场规模约为 4100 亿元，中国市场约 30-50 亿元，占比约为 1%。 根据 BCG 预测，2030 年全球罕见病市场有望达到 1.3 万亿元，中国罕见病市场份额有望达 到 600-900 亿元，约占全球市场的 5%-7%。
2018 年从孤儿药中获得最高营收的三家公司分别是新基、罗氏和诺华，全球销售额均 超过 100亿美元。新基是 2019 年孤儿药市场的领先公司，预计将在 2024 年保持这一地位， 全球销售额为 137 亿美元。强生、罗氏、诺华和武田占据其余前五名，它们的预计 2024 年 总营收将超过 600 亿美元，占孤儿药市场总市场份额的 26%。
罕见病适应症可助力泛适应症药物拓展市场空间、加速研发和商业化放量进程。部分药 物以罕见病适应症申报上市，逐步扩展至患病人群更大的非罕见病适应症，从而加速研发和 商业化放量进程且拓展了市场空间。比如帕博利珠单抗 2014 年 9 月获批一线治疗失败的不 可切除或转移性黑色素瘤的罕见病适应症在美国加速获批上市。2015 年 10 月才于美国获批 非小细胞肺癌适应症。
多数罕见病没有有效治疗方法，存在巨大的未满足的临床需求。《第一批罕见病目录》的 121 种罕见病中，仅有 60%有药可治，2013-2021 进行的 331 项临床试验仅覆盖其中 31 种。 全球已知 7000 多种罕见病中，仅有不到 5%存在有效治疗方法。根据医药魔方数据库，第 一批罕见病目录的 121 种罕见病中，77 种罕见病在全球无治疗药物，82 种罕见病在中国有 治疗药物，存在巨大的未满足的临床需求。
罕见病药物治疗费用普遍高于非罕见病药物，患者负担较大。在罕见病的治疗中，高昂 的治疗费用往往给患者带来巨大的负担。根据 Orphan Drug Report 2019 统计结果显示， 2014-2018 年期间，美国销售前 100 药物的平均花费，罕见病药物是非罕见病药物的 5 倍， 因此政策的介入支持成为了促进罕见病药物市场可持续发展的关键因素。
国内初步形成了医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈 善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。医保作为支付的主要手段，在罕见病用药 保障中起着至关重要的作用。2021 版全国医保目录包含 53 个罕见病药，覆盖 26 种罕见病， 其中甲类医保药物 12 个，乙类医保药物 41 个。在这些药品中，通过医保谈判平均降价幅度 为 40%，其中降价幅度最大的为脊髓性肌萎缩症（SMA）药物诺西那生钠注射液，幅度达 到 95%。诺西那生钠是全球首个 SMA 精准靶向治疗药物，是 SMA 患者的“救命药”。但该 药在进入医保前的单价为 70 万，每年需要 6-7 次治疗，总费用为 420 万-490 万，给患者带 来了巨大的经济负担，2021 该药以 3.3 万/支的价格进入医保，使其年治疗费用从原本的近 500 万大幅降至 20 万，给患者带来了希望。又比如多发硬化症药物西尼莫德片，其在进入 医保前的售价为 375/粒，2020 年医保谈判后，其降至 49.26 元/粒，使患者年治疗费用从以 往的近 40 万降至 5 万，降价幅度约为 87%。
7 款罕见病药物通过 2022年医保谈判纳入医保。2022 年医保谈判，利司扑兰口服溶液用 散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、拉那利尤单抗注射液、奥法妥木单抗注射液，伊奈利珠单抗注射 液、曲前列尼尔注射液、利鲁唑口服混悬液 7种罕见病药品通过谈判纳入医保，进一步增强了 罕见病患者的用药保障。自 2019 年后，通过谈判纳入医保的罕见病用药增加到了 29 种。
各省市积极探索“1+N”模式，建立多方共付的支付保障体系。为了进一步缓解患者负 担，各省市在国家医保的基础上，相继出台不同程度保障措施，以确保罕见病药物的用药保 障。例如，庞贝氏病特效药阿糖苷酶α，该药目前还未纳入医保范畴，其一年治疗费用大约 在 180 万元，而根据浙江省罕见病保障政策，该类用药患者的医疗保障延伸，年治疗费用可 降至 10 万元。
他山之石，可以攻玉。虽然目前国内已建立初步的罕见病用药保障模式，但考虑到罕见 病用药量少，种类多，医保覆盖不全面等问题，罕见病中的“罕见病药”的用药保障问题仍 需要进一步探索。其他国家地区不乏有一些值得借鉴参考的政策模式，如商业健康保险，以 美国这个成熟的市场为例，罕见病患者可通过每年支付 1000 美元的保费，可享受 95%的报 销额度。
惠民保——国内罕见病商业健康保险的积极探索。除了国家医保和地方基金外，国内也 开始积极探索罕见病商业健康保险业务。目前，国内开展商业健康保险业务的公司已达 160 余家，开发的产品超过 5000 个，其中有 200 余款产品包含部分罕见病，处于发展的初期阶 段。在众多商业健康保险中，普惠型商业健康保险凭借其低门槛，低保费，高保额的特点脱 颖而出，受到众多消费者的青睐。截至 2022 年 2 月 1 日，全国共推出 263 款惠民保产品， 覆盖 29 个省级行政区。部分惠民保产品对罕见病进行了一定的保障，主要包括四种类型： 一是对已经纳入医保目录内的药品，个人自付治疗费用部分进行保障；二是将部分罕见病药 品纳入特药清单进行保障，但是大部分惠民保产品存在既往病史限制；三是需要自费治疗的 医保目录外药品进行保障；四是有惠民保产品开始探索罕见病高值药保障，并将此作为保险 亮点。我们以法布雷患者为例，其年治疗费用大约为 100 万元，在医保政策下，其需要自费 的比例为 10%，而惠民保可再为其报销 5.4 万元，最后患者自费仅需 4.6 万元。
