罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿。
罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已 知的罕见病超过7,000种。在在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%的疾病患病率低于百万分之一。据保守的循证数据估计， 罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿[1] 。根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在 2019年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关[1] ，69.9%的罕见病在儿童期发病[4] 。 据可查阅的公开文献，中国已知的罕见病数量大约有1,400余种[2] 。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗， 或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2,000万[3] 。
罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病； 欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病；日本将患者总数不超过5万人或患病率低于 40/100,000的疾病定义为罕见病[1] 。
我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。2018年5月，国家卫健委、 国家科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中医药管理局五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病[5] 。 同时，国家卫健委发布了《罕见病目录制订工作程序》，其中指出将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，纳入目录的病种 应当同时满足4个条件：①国际国内有证据表明发病率或患病率较低；②对患者和家庭危害较大；③有明确诊断方法；④有治疗或干 预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项[6] 。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据，在持 续动态修订增补中。2023年9月18日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局以及中央军委后勤保 障部六部门联合制定了《第二批罕见病目录》，共收录86种罕见病[7] ，涉及血液科、 皮肤科、 儿科、 内分泌科、 神经内科、 风湿 免疫科、 消化科等17个学科，至此中国纳入的罕见病病种共计达到207种。
为加强我国罕见病管理，截至目前，我国已公布两批罕见病目录，共包含207种罕见病。从《第一批罕见病目录》到《第二批罕见病 目录》，纳入疾病种类显著增加，覆盖范围更加全面。《第二批罕见病目录》在病种分布有所扩展，非遗传性罕见病占比达33%，同 时纳入24种罕见肿瘤，涵盖黑色素瘤、神经母细胞瘤等病种，病种涉及血液科、皮肤科、儿科等多学科领域。 在诊疗能力方面，《第二批罕见病目录》中的86个病种可通过关键指标实现精准诊断，90%以上病种具备明确诊断路径。截至2024 年底，《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》中已有101种疾病的治疗药物在国内获批上市，结合在研管线，基本实现目录 内疾病诊疗全覆盖，为患者提供更全面的治疗保障。
罕见病目录在提高社会各界对罕见病的关注和认知，促进罕见病的研究、诊断和治疗，以及相关的药物研发和市场准入方面均具有深 远意义。在医学层面，罕见病目录的出台加强了医生对罕见病的认知，通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病诊疗能力， 推动罕见病科学研究和人才培养，让更多罕见病患者受益；在政策层面，从临床研发、审评审批、税收减免到支付保障，国家给予了 罕见病药物诸多利好政策；在组织层面，罕见病目录使得患者的身份认同感增强，有利于社会公益事业的发展。目前我国《罕见病目 录》作为一项公共政策，在制定过程中，需要考虑多个因素，如发病率、经济可负担性等；在缺乏确凿的流行病学数据的情况下， 《目录》只能覆盖一部分罕见病。不过，随着未来《目录》的动态调整，乃至我国罕见病定义的提出，更多的罕见病将被公众所认知 和关注。
