罕见病患者群体“缺少药物、保障不足”的局面逐步改善。
“诊疗难”和“保障难”是横亘罕见病患者治疗之路的两座大山。从全球来看，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法[8] ，即使 已存在治疗方法的罕见病，部分药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济 压力。 罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗挑战尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未 在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付、治疗药物患者难以负担用药人 数少导致退市等情形。近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。
缺少药物：中国政府出台了一系列和罕见病相关的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审 批。罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。截止到 2024年底，基于《第一批罕见病目录》和《第一批罕见病目录》，中国已有188种罕见病药物上市，涉及101种罕见病。 • 保障不足：随着国家基本医保目录动态调整，并且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容，截至2024年12月31日，已有126 种药物纳入医保，涉及68种罕见病。除基本医保外，目前罕见病患者还可通过补充医疗保险(专项基金、大病保险、医疗救助等)、 普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。
罕见病多与基因有关，可累及多器官、多系统，需要多学科、跨专业的临床专家及遗传专家协作才能精准诊断。罕见病发病率低，但 病种繁多且病状复杂，医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误诊率高、诊断周期长。 • 根据《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》显示，受访的43,129名医务工作者中，有接近7成（69%）受访者知晓《第一批 罕见病目录》，但仍有近1/3的受访者不知道《第一批罕见病目录》；有50%的受访者不知晓《罕见病诊疗指南（2019年版）》[9] 。 • 根据中国罕见病联盟2019年对33种罕见病、共20,804名患者的调研结果显示，42%的患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的 平均时间为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。
此外，由于区域医疗资源分配不均，患者异地就诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。根据《2020中国罕见病综合社会调研》， 96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以实现在本地确诊，而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要去省外医院确诊[9] 。
罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难。此前，海外的罕见病创新药很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的国内药企 少之又少。我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题，我国政府出台一 系列鼓励罕见病药物研发上市的政策举措，在丰富罕见病药物品种方面取得了一定的进展。尤其是随着《第一批罕见病目录》和《第 二批罕见病目录》的发布，中国罕见病治疗药物的上市得以进一步推动。 为了提高中国国内罕见病药品的可及性，自《第一批 罕见病目录》发布以来，罕见病领域多款药品被纳入 优先审批名单，经由优先审批上市的罕见病药品数量 年年上升（2022年受到疫情影响，药品经优先审批 上市数量降低），从2018年的3款增加至2024年的 约13款，极大地提高了罕见病药物的可获得性。
除此之外，也有越来越多上市的罕见病药物被纳入医 保，我国罕见病患者用药环境持续改善，同时一些创 新模式也进一步提高一部分患者的用药可及性，比如 博鳌模式、北京天竺模式和大湾区模式直接引进境外 已上市的罕见病药物。相信随着政策推动、中国企业 的发展，中国患者的药物可获得性将进一步提高。
