由于诊疗不便，药物获得存在困难等原因，罕见病治疗比例低。大多数罕见病只能对症治疗，不能从根本上解决患者的病痛。
作为一类疾病，罕见病患者群体数量庞大，但是在单一细分罕见病领域，很多疾病往往并没有得到大众的充分认识，缺乏药企的关注。 有些罕见病被公众知晓，但药物研发难度大，周期长，目前还没有特效药上市。这些情况导致很多罕见病目前无有效治疗药物，往往 只能通过一些支持治疗来减轻患者的痛苦，延缓疾病进展。
案例：山东德州的23岁小吴与12岁的双胞胎弟弟患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，需终身输注丙球，每人每年花费6-8 万元。然而，当地医保政策规定丙球“仅住院可报销”，门诊几乎不覆盖，且各地报销比例不同。如在德州住院自付10%，济南 则需30%。三兄弟每月输注3次丙球，高额自付费用加上路费和误工费，使家庭不堪重负。小吴多次与医保局协商，最终推动德 州住院自付比例降至10%，但丙球作为乙类药仍需全额自费，即便是低保家庭也无能为力。类似困境在XLA患者家庭中普遍存在。
为进一步提高我国药品供应保障能力，更好地满足人民群众对高质量仿制药的需求， 面对罕见病“境外有药，境内无药”的困局，2018年11月至今，国家药监局等部门组 织专家对国内药品专利情况及临床供应短缺（竞争不充分）的药品进行梳理遴选论证， 先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，CDE建 立专门通道加快审评。三批临床急需境外新药名单共计73个品种，其中罕见病治疗药 物超过一半（45种）。截至2024年12月31日，已有26种目录内罕见病药物上市（不 含批件过期或已退市产品），涉及33种罕见病。
随着罕见病药物上市进程加快，“境外有药，境内无药”困境正逐步改善，但仍有大 量罕见病药物未在国内上市。患者只能通过国外代购方式获得，流程复杂价格昂贵， 药品安全性得不到保障，缺乏医生规范的临床指导和治疗。对此，2022年6月，国家 卫生健康委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临 时进口工作方案》，积极探索通过一次性进口途径解决罕见病患者用药难题。
遗传性大疱性表皮松解症(EB)作为第一批罕见病目录病种，其特征是皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后出现皮肤水疱，不仅带 来身体疼痛，且严重影响日常生活和心理状态。关于EB产生的皮肤伤口，目前国内尚未获批相关治疗药物。2022年，Filsuvez 获EMA批准上市，成为全球首个治疗6月龄及以上营养不良型及交界型遗传性大疱性表皮松解症的伤口的药物。目前， Filsuvez 暂未在国内获批，但即将落地博鳌乐城。
近年来，越来越多的罕见病药物能够通过快速审评审批在我国上市，然而由于这些药物研发成本高、周期长、患者人数少，对应的特 效药往往对于患者个体来说价格高昂。我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是费用高昂的罕见病药 物短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者往往面临用不起药、无法足量用药的困境。
案例：3岁的童童很少像其他孩子一样跑跳玩耍。1岁时，妈妈发现他手指关节逐渐僵硬、手掌变厚，走路也容易摔跤。起初 家人以为是缺钙，但补钙半年后，童童的脊柱开始弯曲，面容变得粗犷，眼角膜也蒙上一层白雾。辗转多家医院后，童童最终在 北京一家三甲医院通过基因检测确诊为黏多糖贮积症I型。“医生说这是一种罕见病，如果能用特效药，能让他多活十几年，甚 至像普通孩子一样上学。”童童妈妈哽咽着说。医生提到的“特效药” 是拉罗尼酶浓溶液，需每周静脉输注一次，每年费用约 80万元，且不能中断。 为了筹钱，童童父母卖掉了县城的老房子，借遍亲友。然而每月近7万元的药费像一座大山，压得这个工薪家庭喘不过气。“亲 戚劝我们放弃，说这病是无底洞，但童童才3岁啊！他每天疼得睡不着，还摸着我的脸说‘妈妈不哭’……”童童爸爸红着眼眶说。 目前，他们只能勉强支付每月的检查费和止痛药，拉罗尼酶治疗被迫中断，童童的关节变形和心肺功能恶化加速。“一针药比我 一年工资还贵，但我们连‘砸锅卖铁’的机会都没有。” 童童爸爸的这句话，道出了国内数百名MPS I患者家庭的困境。尽管拉 罗尼酶已在欧美多国纳入医保，但在我国仍属完全自费药物。一些家庭被迫选择“用药半年-停药筹钱-再用药”的残酷循环，甚 至放弃治疗。
目前，进入医保目录的罕见病药物地方保障落地情况差距大。如各地区保障上限不一致，部门地方医保封顶线无法保障罕见病患者 持续用药，保障形同虚设；或因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见 病药品，为医院药事管理带来较大的挑战。这就导致进入医保目录的药品无法在医院购买，“双通道”(指在医院之外开辟第二通道， 即患者可凭医院处方在医保定点药店购药，从而药费不经由医院，直接通过药店与医保基金结算)也未能彻底打通，患者依旧需要自 费用药。此外，许多罕见病患者不需要进行长期住院治疗，而目前各地的医保报销政策规定，部分药品仍然仅能够住院报销。比如 许多地区的原发性免疫球蛋白缺乏症的患者无法在门诊报销静注人免疫球蛋白，导致患者必须要住院用药才能享受医保的报销。虽 然有部分省市已将部分罕见病纳入门诊特殊疾病或慢性疾病(门特门慢)，但各地政策的门诊报销治疗病种差异巨大。
案例：脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，患者脊髓和脑干起源的神经细胞退行性变，引起进行性肌无力和萎缩。 瑞瑞是一名SMA患者，SMA的药进入医保后，瑞瑞终于有机会用药了。然而，瑞瑞却无法在门诊使用SMA的口服药，最主要的 问题是费用太高，医保能报销的药费有限，自付的部分瑞瑞家庭难以负担。瑞瑞所在的城市SMA的口服药只能通过普通门诊统筹 报销，瑞瑞使用口服药的话，每年要自付50000余元，医保仅能报销40%左右，且普通门诊统筹不能衔接当地的大病保险实施二 次报销。这种情况下，瑞瑞只能选择住院进行治疗。除了瑞瑞所在的城市，省内其他城市也存在这种情况，SMA患者无法使用口 服药。瑞瑞的家人希望地方的医保政策能有一些改善，让普通的患者家庭也能够用得起罕见病国谈药。
