政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗。
2024年3月5日，李强总理代表国务院在十四届全国人民代表大会第二次会议上作《政府工作报告》，报告第十条提出要“加强罕见 病研究、诊疗服务和用药保障”，为进一步推动我国罕见病研究及诊疗事业发展提供了政策指引。6月6日，国务院办公厅印发《深化 医药卫生体制改革2024年重点工作任务》。将深化药品领域改革创新，加快创新药、罕见病治疗药品、临床急需药品等以及创新医 疗器械、疫情防控药械审评审批列为重点任务，表明了我国推进罕见病事业发展的坚定决心[22] 。
国家卫健委进一步落实《关于进一步完善医疗卫生服务体系的意见》要求。2024年10月19日，由中国罕见病联盟、中华医学会罕见 病分会组织编写的《罕见病诊疗指南（2024年版）》正式发布。该指南系统梳理了第二批罕见病目录中涉及的86种疾病的诊疗方案， 对疾病的定义、病因、流行病学、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全面阐述，并附有诊疗流程，为一线临床工 作者提供了重要的参考和专业指导[23] 。此前，为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者的健康 权益，国家卫生健康委员会等五部门曾联合印发《第一批罕见病目录》。在此基础上，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公 室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，为罕见病的临床诊疗提供了重要的指导[24] 。
诊疗服务体系的持续优化将提升各级医疗机构对罕见病的诊 疗能力；规范诊疗信息有助于清晰罕见病患者的就医流程， 提高诊断效率。人才培养与职称制度的改革将激励专业人员 参与罕见病研究。增加科研项目投入将推动罕见病诊疗技术 的创新，有助于突破诊疗瓶颈。设立药品保障先行区将缓解 罕见病患者的用药问题。 这些政策的实施将推动我国罕见病诊疗领域的快速发展，患 者将获得更精准的治疗。
2024年罕见病在诊疗、用药和保障方面取得显著进展。国 家层面，政府明确提出加强罕见病研究、诊疗服务和用药保 障，并支持罕见病药品的研究、审评审批、医保支付和医院 入院。通过创新药品谈判准入机制，罕见病药品纳入医保报 销范围的数量持续增加。地方层面，多地探索罕见病药品保 障措施，包括建立药品保障先行区、将罕见病药品纳入惠民 保报销目录，以及将特定罕见病纳入慢特病或门诊特殊病管 理，以满足罕见病患者的临床用药需求。
我国在罕见病防治药械研发激励方面积累了一定经验，但仍存在激励措施单一、关键制度缺位等问题，且缺乏系统性的法律法规体 系。从防治的角度入手进行罕见病法律体系的建设会更容易实现，所以有部分研究者提出在明确立法路径与内容的基础上，整合现 有碎片化的法律规范，从而制定一部基础性、综合性的罕见病防治法。
为落实《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）中“鼓励先进、动态调整” 的要求，进一步发挥全国罕见病诊疗协作网整体作用，保障罕见病患者健康权益，2024年2月28日，国家卫健委根据各地推荐情况， 对协作网成员医院和协作网办公室人员进行了调整。至此，罕见病协作网成员医院由过去的324家增加到了419家[27] 。诊疗协作网覆 盖所有省份，强化“国家级-省级-地市级”三级诊疗体系，通过分级诊疗、远程协作和资源共享，全面提升罕见病早诊率和规范化治 疗水平。此前，由国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相 对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力[28] 。
罕见病患者容易误诊、漏诊，采用多学科诊疗模式(MDT)有助于患者尽早确诊治疗。2022年12月，国家卫健委发布《国家罕见病医 学中心设置标准》，明确了具体设置标准和要求：应具备突出的罕见病多学科协作诊疗经验，牵头编制罕见病防治指南、技术规范和 相关行业标准，示范和推广罕见病先进诊疗技术，积极培养罕见病临床学科带头人和基础研究技术骨干，牵头开展罕见病防治研究， 促进研究成果转化。《国家罕见病医学中心设置标准》为即将申请成立的国家罕见病医学中心进行铺垫，随着国家罕见病医学中心的 成立，我国的罕见病诊疗工作将加速发展[29] 。
大数据在提升罕见病诊疗水平实践中被广泛运用。2024年2月29日，中国罕见病联盟联合百度健康升级“罕见病中心”，助力提升诊断率。 以法布雷病及遗传性血管性水肿为例，用户可通过自筛工具，提升疑似人群的早期筛查和诊断率，进一步推动罕见病规范化诊疗 [30] 。 2024年8月22日，贵州省与北京协和医院共建国家级罕见病大数据中心正式启用，初步构建了全国规模最大、覆盖范围最广的国家级罕见 病大数据中心[31] 。“罕见病中心”和贵州省罕见病大数据中心的建设都体现了在信息技术赋能罕见病诊疗发展中的探索。
人工智能在罕见病领域的研究取得了显著进展。从 2003 年到 2023 年，共 1501 篇研究论文发表，呈现出启动期、稳定发展期和加速增长 期三个阶段，增长趋势明显。未来人工智能在罕见病诊疗方面的运用将聚焦在药物再利用、靶点发现、精准治疗、健康管理和个性化服务 等领域。AI在罕见病研究的运用所面临的主要挑战来自数据稀缺，包括数据量不足和数据质量不高；同时，模型的可解释性和算法的多样 性有待进一步发展；药物研发过程中的AI伦理和监管问题也受到业内关注 [32]
2025年1月，武田中国与复旦大学智能医学研究院启动了基于生成式人工智能的“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方 案项目”。2025年2月，华为AI+医疗大模型RuiPath发布，涵盖了垂体神经内分泌肿瘤等罕见病的辅助诊断功能。2025年2月16日，北京协 和医院与中国科学院自动化研究所合作开发的“协和·太初”罕见病大模型开始投入临床应用。该模型依托我国长期积累的罕见病知识库及 中国人群基因检测数据，旨在适应中国人群特征，辅助医生提高罕见病诊断的准确性和效率，有望缩短确诊周期，并改善国内罕见病诊疗 水平差异现状[33] 。
