分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域，主要系利用分子生物学技术检 测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，从而为疾病的预防、诊断、 治疗和预后提供决策信息。临床分子诊断常用技术主要包括荧光原位杂交、 PCR（聚合酶链式反应）和基因测序；与传统生化和免疫诊断相比，其具 有检测时间短、灵敏程度高、特异性强等突出优势。
一代测序技术（Sanger 测序）主要为双脱氧核苷酸末端终止法 。经过了 四十余年的不断发展与完善，现在已经可以对长达 1,000bp 的 DNA 片段 进行测序，对每一个碱基的读取准确率高达 99.99%，被认为是用于验证 特定基因序列的金标准。但 Sanger 测序一次只能对一个 DNA 片段进行测 序，通量与效率较低；同时检测灵敏度偏低，无法准确判核酸中混有的低 含量基因突变。Sanger 测序成本高昂，1Mb 的测序费用约为 500 美元， 对整个人类基因组进行测序的费用约为每人次 150 万美元。
二代高通量测序技术（NGS）采用平行测序理念，其核心原理是边合成边 测序。NGS 可以同时对数百万条甚至更多的 DNA 进行测序，从而以较低 的成本实现了极高的速度和通量，使用一代 Sanger 测序技术花费多年的 基因组测序项目现在可以被 NGS 技术在几天内完成。
近年兴起的单分子实时测序技术和纳米孔测序技术被认为是第三代测序技 术。其主要通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异， 无需扩增即可实现比二代测序更长的序列读取。尽管三代测序理论上具有 更长读长和无需扩增的优势，但其测序错误率较高，目前仍处早期探索阶 段尚未实现大规模应用。
恶性肿瘤严重威胁人类健康，已成为我国公共卫生面临的严峻问题。2020 年， 我国新发肿瘤患者 460 万人，其中晚期肿瘤患者约为 150 万人。从肿瘤流 行病学来看，我国肺癌发病情况高居首位；2020 年，国内新发患者人数和 死亡人数分别为 92.4 万人和 74.4 万人，占全球比例约为 41.9%和 41.4%。 由于饮食习惯等因素，中国人群罹患胃癌比例较高、位居第二，2020 年国 内胃癌新发患者人数和死亡人数分别为 47.0 万人和 34.1 万人，占全球比 例约为 43.2%和 44.3%。
而乳腺癌则是美国新发最大的癌种，2020 年美 国乳腺癌新发患者人数为 27.9 万人。 国家癌症中心截至 2015 年的调查数据显示，我国癌症患者的整体五年生存率 为 40.5%；而 2017 年美国癌症患者的整体五年生存率为 68.1%。究其原 因，中国癌症患者初诊的晚期比例远高于美国，特别是在肺癌、胃癌等大 癌种方面，国内晚期比例在 80%左右，而美国则普遍低于 50%。
治疗药物进入免疫靶向时代，新治疗方式带来治疗希望。肿瘤治疗方式经历了 从手术到放化疗，再到靶向治疗和免疫治疗的发展历程。其中，手术对许 多发现时即为晚期的肿瘤患者用处不大；放疗和化疗则会影响肿瘤细胞附 近的正常细胞从而导致严重的毒副作用；
靶向药物能够在细胞分子水平上特异性地作用于特定靶点从而发挥治疗作用，实现精准治疗且较少波及正 常细胞，但前提是必须能够明确知悉患者肿瘤相关相关驱动基因，否则将 无法准确选择匹配药物，从而错失宝贵治疗时机、严重影响治疗效果；肿 瘤免疫治疗是通过使机体产生肿瘤特异性免疫应答，发挥其抑制和杀伤肿 瘤功能的治疗方法，主要包括免疫检查点抑制剂（如 PD-1 单抗、PD-L1 单抗）、过继性细胞转移疗法（如 CAR-T）、肿瘤特异性疫苗、小分子免疫 治疗药物等，具有高效特异、使机体免于伤害性治疗等优势，日益成为肿 瘤治疗的重要方式。
基因检测实现个体精准医疗。肿瘤发生机制复杂、治疗手段多样，在具体用药 选择方面，很大程度取决于准确的分子诊断。基因检测可以帮助确定是否 存在特定基因突变，指导用药方案选择、避免治疗窗口延误、实现理想预 后效果，具有重要临床意义。 传统的免疫治疗疗效标志物包括通过免疫组化反应检测 PD-L1 表达。近年来， 肿瘤突变负荷（TMB）与微卫星不稳定（MSI）与免疫治疗效果的相关性 已被多项研究证实，针对相关标志物的检测也将更好地辅助医生判断用药， 使得病人获益。
国家高度重视，政策保障行业有力发展。国家历来高度重视基因检测等前沿技 术在临床精准医学领域的转化应用，近年来国务院先后颁布《中国防治慢 性病中长期规划（2017-2025 年）》《关于实施健康中国行动的意见》，全力 推动癌症早诊早治，推广应用癌症个体化规范治疗方案。《“十三五”国家 科技创新规划》《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》《“十四五”医 药工业发展规划》，亦多次提及将基因检测作为重点发展的新兴产业，为行 业健康快速发展提供了强大动力。
肿瘤患者持续增加，精准治疗需求迫切。根据国家癌症中心及 Frost & Sullivan 统计，2016-2020 年我国恶性肿瘤新增患者人数复合年增长率为 3.0%，高 于全球水平；2020 年新发病人数达到 460 万人（其中晚期肿瘤患者约为 150 万人），预计 2025 年和 2030 年将分别增至 520 万人和 580 万人。随 着我国人口增长及老龄化程度加剧、叠加环境污染及我国固有的饮食生活 习惯等多种因素，预计未来恶性肿瘤发病率将持续增高，患者临床精准治 疗需求愈发迫切。
根据 Frost & Sullivan 统计，我国抗肿瘤药物市场蓬勃发展，市场规模由 2016 年的 1,250 亿元增至 2020 年规模为 1,975 亿元，复合年均增长率为 12.1%；预计到 2025 年和
特别地，近年来抗肿瘤治疗靶点层出不穷，相关靶向药物推陈出新，能够根据 病人基因分型实施精准治疗；以 PD-1/PD-L1 免疫检查点抑制剂为代表的 免疫治疗药物纷纷上市，实现泛癌治疗新突破，改变了我国肿瘤药物治疗 领域过往以化疗药物为主的陈旧局面。另一方面，政府通过医保谈判持续 将相关靶向药物和免疫药物纳入国家医保报销体系，定价水平往往下降 60% 以上，大大提升了临床先进用药的可及性；肿瘤患者支付意愿及能力显著 增强，进一步推动了高通量基因检测尤其是大 Panel 基因检测的临床广泛 应用。
精准医疗理念持续普及，远期市场料超百亿。我国肿瘤患病人群基数庞大，但 是基因检测渗透率仍然远低于欧美；根据 Frost & Sullivan 数据，以新发病 人估算，中国市场渗透率约为 10.6%，而美国则高达 36.1%；目前国内市 场仍然主要集中于大中城市的三甲医院以及肿瘤专科医院，广大中小城市 医院仍然存在大量空白。随着肿瘤精准医疗理念的持续普及及靶向免疫药 物可及性的不断提升，未来具有较大提升空间。 根据 Frost & Sullivan 数据，国内肿瘤高通量基因检测市场规模已由 2016 年 的 7 亿元至增至 2021 年 41 亿元，复合年增长率为 41.1%；预计 2025 年 和 2030 年，市场规模将分别达到 149 亿元和 491 亿元，呈现快速增长态 势；其中肿瘤复发监测、早筛早诊的未来市场空间预计将超过用药指导领 域，预计成为行业发展的新动能。
我国肿瘤高通量基因检测行业的主要业务模式是基于独立的医学检验实验室对 外提供医学检验服务，因此亦可统归为第三方医学检验行业。根据 Frost & Sullivan 数据统计，2020 年度，全球第三方医学检验行业市场规模接近 1,000 亿美元，我国第三方医学检验行业市场规模约为 307 亿元，占比相 对较小，成长空间广阔。
大 Panel 基因检测成为主流。肿瘤精准医疗基因检测 Panel 包含一组选定的基 因或基因区域。根据检测基因数量的不同，可以分为小 Panel 和大 Panel。 小 Panel 针对少量基因，通常只覆盖单癌种相关通路上下游基因信息和常 见肿瘤突变基因，通过 PCR 技术或高通量基因检测均可实现；大 Panel 则通常包含几十、几百甚至上千基因，覆盖癌种类型广泛，基因信息更为 丰富，需要通过高通量基因检测方能实现。
随着对肿瘤基因组认识的不断 加深以及诸如 TMB、MSI 等肿瘤免疫治疗新生物标志物的兴起，大 Panel 基因检测逐步成为临床主流。 从肿瘤组织活检往液体活检发展。肿瘤患者组织中细胞富集，以肿瘤组织为样 本进行基因检测准确程度较高，但也存在取样方式受限、有高度异质性、 难以连续便捷取得肿瘤样本等不足。液体活检作为一种非侵入性技术，主 要检测患者体液标本中的肿瘤相关物质，具有无创、便捷和安全的优势。
伴随诊断逐步嵌入药物开发。随着肿瘤生物学研究的进展，新作用机制、作用 靶点的抗肿瘤药物不断涌现，不同个体对同一药物的反应存在差异。使用 伴随诊断试剂检测肿瘤患者生物样本中生物标志物状态，能够为抗肿瘤药 物的安全和有效使用提供重要信息；在抗肿瘤药物研发过程中，通过对疾 病相关生物标志物的检测，有助于筛选出适合某类药物治疗的特定人群。 部分抗肿瘤药物的开发过程会同步开发伴随诊断试剂，其临床试验尤其是 其关键性临床试验过程会使用伴随诊断试剂。抗肿瘤药物临床试验既可以 支持抗肿瘤药物上市，亦可作为伴随诊断试剂伴随用途的确认证据支持其 上市。
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