医疗AI专题报告：多组学篇，AI技术驱动精准诊断实现重要突破.pdf

医疗AI专题报告：多组学篇，AI技术驱动精准诊断实现重要突破。医疗健康产业正处于数字化转型与智能化升级的变革期，ARK Invest近期所发布的《Big Ideas 2025》提到利用人工智能来“操作”数 据将颠覆诊断、药物发现和治疗。医疗健康是AI技术最重要的应用领域，医疗保健板块人工智能解决方案的全球市场规模预计将由 2022年的137亿美元增至2030年的1,553亿美元，CAGR为35.5%，是人工智能应用最大的领域，具备广阔前景及想象空间，中国医疗健康产业正迎来自身的“Deepseek时刻”。

人工智能技术的快速发展正引领医疗终端应用步入效率革命的新时代。“AI+医疗”主要是指利用人工智能技术提高医疗供给端的效率 和准确性。通过将深度学习、大数据分析等AI技术深度融入医疗设备和医疗服务领域，传统医疗器械的诊断精度、操作效率和智能化水 平得到显著提升。AI对医疗服务领域的赋能不仅优化了诊疗流程，缩短了诊疗时间，更推动了医疗资源的高效配置，为智慧医疗体系的 构建提供了强有力的技术支撑。目前，AI技术正在医学影像分析、辅助诊断与决策、健康管理与远程医疗和基因多组学等多个场景展现 应用潜力。

AI与多组学的结合正在生物医学和数据科学领域引发变革。基因组学是生物大数据的基石，而多组学涵盖基因组学、转录组学、蛋白质 组学、代谢组学、表观组学等多层次数据，“AI+多组学”本质上是数据驱动和生物学机理驱动的双重范式升级，核心价值在于为复杂 疾病的机制解析提供“全景视角”，赋能精准医学从理论走向大规模应用。伴随DNA测序成本和合成成本的快速下降，多组学的技术性 能有望在2030年前实现数量级跃升，带动下游精准诊断和药物开发实现重要突破。“AI+多组学”的海外龙头企业如Tempus AI、Grail、 Guardant Health等正利用所积累的海量数据优势在基因数据服务及应用、MRD、多癌早筛等应用场景高速发展。“AI+医学检验”也在 加速渗透医学实验室的自动化和标准化建设的各环节，有望优化诊断流程和决策效能，提高患者的诊疗质量和医疗服务水平。2025年2 月，瑞金医院携手华为共同发布瑞智病理大模型RuiPath。

国内医学检验领域正快速布局AI技术，赋能业务发展。第三方医检龙头金域医学基于30年的医检专业数据和知识积累，训练出第三方医 检行业首个大模型——域见医言大模型，并于2024年正式对外发布；2024年在广州数据交易所上线5项数据产品，其中乳腺癌数据报告 率先完成了第三方医检行业的首笔场内交易，为公司海量高价值数据的价值转化探索出一条安全、合规的业务新模式。迪安诊断携手华 为云，以盘古大模型为基石，通过自监督训练和场景SFT微调等创新技术手段，共同构建“迪安医检大模型”并进一步构建智能报告单 解读平台。华大基因积极构建全球领先的多组学数据库，为AI模型的训练与优化提供了丰富的数据资源，开发了GenSIRO“样本进，报 告出”AI+一站式本地化解决方案、基因检测多模态大模型GeneT、ChatGeneT基因组咨询平台、智能化的疾病防控系统13311i。基因 测序“卖水人”华大智造将AI人工智能技术全面融入生命科技工具领域，实验室智能自动化GLI业务全新升级上线。深耕细胞病理领域 的安必平推出针对宫颈癌筛查的宫颈液基细胞学人工智能辅助诊断软件，减轻病理科负担，提升基层防治能力。